美科学家们正在使用一种新型磁共振成像方法(MRI),试图绘制第一种详细图像,用于揭示Williams综合征如何影响大脑皮层。
这项研究是由来自美国加州洛城加利福尼亚大学(UCLA;USA)的研究人员主持的,研究显示在大脑掌管语言的至关重要的区域,皮层变厚而且变得十分复杂。
独立分布的致密的大脑掌管语言区域的皮层,对语言处理至关重要。在活体绘制出这些异常病变的能力,证明了基因如何控制人大脑皮层发育的,并且有助于临床诊断,更好的了解Williams综合征潜在的遗传触发机制。
Williams综合征是一种遗传性疾病,表现为心脏损害、轻~中度智力缺陷以及其他大脑皮层的病变。Williams综合征的典型患者表现为语言技巧、音乐能力以及社会驱动力方面天赋极高,每2万人中有1人发病。
美国加利福尼亚大学的科学家,根据42名遗传诊断确诊为Williams综合征患者及40名年龄相匹配的正常对照的164个大脑半球MRI扫描的资料,绘制出了大脑皮层的三维图谱。一种皮质层模式匹配得方法,使用了70sulcal标记物在每个大脑进行跟踪,锚着在不同受试者的系列皮质层增厚图谱上,创建组平均图谱,鉴别出皮质层厚度发生改变的区域。研究人员将他们的研究结果发表在2005年4月20日的《神经科学期刊》之上。